طفرة جينية وعلاج بالملايين.. ضمور العضلات الشوكي إصابات قليلة وحكايات مُحزنة

 

وخلال الفترة الأخيرة، ظهر على الساحة المصرية عدد من الحالات المصابة بهذا المرض، آخرهم كانت حالة الطفل «رشيد» الذي تعاطف معه كل المجتمع المصري، بعدما عرفوا أن حالته في حاجة إلى علاج تكلفته تصل إلى حوالي 35 مليون جنيه.

 

ووفقا لبعض الإحصائيات المتداولة عن وضع هذا المرض في مصر، فإنها توضح أن هناك 213 حالة مصابة بهذا المرض في مصر، وأنه نتج عنه وفاة 20 حالة خلال العام الماضي، فضلا عن تسببه في 11 حالة أخرى خلال العام الجاري.

 

وحول هذا المرض النادر، أقام برنامج «كلمة أخيرة»، المذاع على شاشة «ON»، وتقدمه الإعلامية لميس الحديدي، فقرة حوارية لمناقشة هذا المرض، استضاف بها عدد من الأطباء إلى جانب مجموعة من أمهات بعض الحالات المصابة بهذا المرض في مصر.

 

وبدورها قالت الدكتورة ناجية فهمي، أستاذ أمراض المخ والأعصاب بكلية طب قصر العيني، إن هذا المرض يسببه طفرة جينية، موضحة أنه من المفترض بأن الجين الطبيعي ينتج بروتينا يغذي الخلايا العصبية الحركية بالحبل الشوكي، لافتة إلى أن تلك الخلايا هي من تساعد عضلات الجسم والأطراف بالأخص على التحرك، مشيرة إلى أنه بعض الأحيان تحدث طفرة أو خلل على مستوى هذا الجين، وبالتالي لا ينتج البروتين، وهو ما يؤدي إلى حدوث تلف ووفاة لهذه الخلايا العصبية.

 

وأوضحت «فهمي»، أن هذا التلف ينتج عنه حدوث ضمور على مستوى عضلات وأعصاب جسم الطفل، مصرحة أنه مرض نادر بالأساس، كاشفة أنه يحدث بشكل أكبر في حالة زواج الأقارب، لكن هذا ليس معناه أن حدوثه مقتصر على حالات زواج الأقارب، فمن الممكن أن يحدث أيضا مع أي زواج طبيعي، مضيفة: «1 من كل 50، من الممكن يكون حامل للطفرة الوراثية المسببة لهذه الطفرة الجينية ولا يعلم».

 

ومن جهتها كشفت آية زويد، مدير جمعية أطفال ضمور العضلات الشوكي تحت التأسيس، ووالدة الطفلة «ليلى» المصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي، أنها أقدمت على تأسيس هذه الجمعية، بعدما تفاجئت بوجود عدد من الحالات المضابة بهذا المرض في مصر.

 

وتابعت «زويد»: «كنت فاكرة أن بنتي الوحيدة المصابة به، لأن سمعت في بداية معرفتي به أنه مرض نادر»، موضحة أنها علمت أن هناك جروبا لحالات هذا المرض في مصر، من خلال حالة سورية كانت تحاول أن تساعدها، لافتة إلى أنه من حينها بدأت في اتخاذ خطوات تأسيس الجمعية التي تستهدف من خلالها أن توفر للمصابين بالمرض ما يحتاجونه من جلسات علاج طبيعي ومائي، بالإضافة إلى أماكن الرعاية وأجهزة التنفس.

 

وتحدثت عن نفس هذا المرض، هبة فهمي، والدة الطفلة «ليلى» المصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي، موضحة أن طفلتها تم تشخيص إصابتها بهذا المرض قبل أن تكمل عامها الأول، بالتحديد بعد 6 أشهر فقط من تاريخ ميلادها، كاشفة أنها قدمت إلى الحياة سليمة بدون هذا المرض، لكن بعد 3 شهور تقريبا بدأت هي ووالدها يلاحظان أن نجلتهما تعاني من شئ ما، فذهبا بها إلى طبيب نصحهما بضرورة زيارة طبيب مخ وأعصاب، كاشفة أن الطبيب المختص بمجرد أن رأى ابنتها لأول مرة تيقن أنها مصابة بهذا المرض.

 

فيما أشارت شيرين حمدي، والدة «ماليك» المصاب بضمور العضلات الشوكي، إلى أن نجلها كان طفلا طبيعيا للغاية وبدأ في المشي مبكرا، لكن بعد أن وصل لعمر عام ونصف العام، بدأ يسقط بشكل مفاجئ على رأسه، مضيفة: «الموضوع مكنشي بيحصل لمرة أو اتنين في اليوم تقريبا، ده كان ممكن يتكرر 15 مرة في اليوم الواحد»، لافتة أنها شكت بأن نجلها ليس بحالة جيدة في هذه اللحظة ويعاني من شئ ما لتبدأ معه رحلة تحاليل وفحوصات طبية، انتهت باكتشافها أن نجلها مصاب بمرض ضمور العضلات.

وحكت أيضا سالي سمير، والدة «إيسل» المصابة بضمور العضلات الشوكي، موضحة أن نجلتها كانت طبيعية للغاية خلال فترة الحمل والولادة قائلة: «الموضوع كان ماشي زي ما بيقول الكتاب»، موضحة أنها اكتشفت أمر إصابتها خلال المرحلة التي يجب أن تسير بها، مثل باقي الأطفال، لافتة إلى أن نجلتها لم تستطع المشي وقتها، فذهبت بها إلى طبيبة أخبرتها كلمة تؤكد أنها لا تسطيع أن تنساها، مشيرة إلى أن الطبيبة قالت لها: «البنت دي فيها حاجة غلط»، قبل أن تتوصل إلى حقيقة أن نجلتها مصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي.